سرطان کولورکتال به دلیل بیماری پولیپوز خانوادگی

سرطان کولورکتال به دلیل بیماری پولیپوز خانوادگی

سندرم های کولورکتال

سندرم پولیپ های آدنوماتوزی فامیلی FAP

از ندرم هایی است که در کشور ما هم بسیار دیده می شود . انتقال به شکل اتوزیوم غالب می باشد و تا 50 سالگی 100 درصد به کانسر تبدیل می شوند . ژن APC درگیر است و در 75 درصد موارد سابقه ی خانوادگی وجود دارد . پولیپ های آدنوماتوز در این سندرم ایجاد می شود . شاید آگاهی شما از این نوع  بیماری ها محدود باشد ، با ما همراه باشید تا اطلاعات بیشتری در این زمینه کسب نمایید .

اسکرین

اگر امکان بررسی ژنتیک باشد ، ژن APC در فامیل بیمار چک می شود و اگر APC مثبت باشد از 10 سالگی اسکرین با سیگموئیدوسکوپی انجام می شود . اگر ژن منفی باشد ، اسکرین از 50 سالگی می باشد .
اگر امکان بررسی ژنتیک نباشد ، باید از 10 سالگی هر سال سیگموئیدوسکوپی انجام شود از 24 سالگی هر دو سال و از 34 سالگی هر 3 یال و 44 سالگی هر 5 سال انجام می گیرد .
احتمال ایجاد پولیپ در دئودنوم و معده هم با آندوسکوپی از 25 ماهگی ( هر 1 تا 3 سال ) اسکرین می شود .

جراحی با FAP

جراحی انتخابی توتالپروکتوکولکتومی همراه ایلیوآنال پاچ می باشد .
برای انجام جراحی فوق چند عامل کلیدی و مهم وجود دارد :
1 – سن بیمار : در بیمارانی جوانتر تمایل بیشتری به حفظ اسفنکتر داریم .
2 – کانسر دیستال رکتوم : اگر امکان حفظ اسفنکتر نباشد ، باید APR انجام شود.
3 – دسموئید در مزو روده باریک : توده های دسموئید در FAP به شکل توده هایی شبیه استخوان در داخل شکم و جدار شکم ایجاد می شوند و عامل اصلی مرگ و میر در FAP می باشند . گاهی این دسموئیدها ، انقدر وسعت دارند که اجازه رسیدن پاوچ به آنوس را نمی دهند . اگر امکان رزکسیون باشد ، بهتر است دسموئیدها رزکت شوند و در غیر این صورت درمان با NSAID و تاموکسیفن کمک کننده است . در مواردی که در دئودنوم هم پولیپ آدنوماتوز دیده شود ، باید عمل جراحی ویپل را به بیمار پیشنهاد کنیم .

Attenuated FAP: تعداد پولیپ ها کمتر است و در سمت راست کولون دیده می شوند . دو الگوی ژنتیک با جهش ژن APC و جهش ژن MYH در این سندرم وجود دارد .
اسکرین ها : آزمایشات ژنتیک را در فرد بیمار انجام می دهیم و در صورت مثبت شدن آزمایشات در خود بیمار دیگر اعضای خانواده هم مشاوره ژنتیک می شوند . اگر امکان مشاوره ژنتیک نباشد از ۱۵ سالگی کولونوسکوپی به صورت هر ۴ سال یک بار انجام می شود .
جراحی : اگر پولیپ در فرد ایجاد شد باید « توتال کولکتومی و آناستوموز ایلیور کتال » انجام گیرد .

برای آشنایی بیشتر می توانید مقالات خطر پولیپ در روده بزرگ! و همه چیز درباره رکتوم و درمان آن! را مطالعه نمایید .

کلام آخر

در انتها لازم به ذکر است داشتن آگاهی لازم و شناخت بیماری می تواند در تشخیص به موقع آن موثر باشد و باعث انجام اقدامات لازم در زمان مناسب می شود . برای آشنایی بیشتر می توانید با فوق تخصص جراحی کولون و رکتوم مراجعه نمایید .